Bianka jest obserwowana w kierunku:
· zespołu Mulibrey Nanism
· kardiomiopatii restrykcyjnej oraz zaciskającego zapalenia osierdzia
Choroba Bianki, mimo wielu badań nie jest jeszcze do końca nazwana. Jednak brak konkretnej nazwy i numeru statystycznego nie zmienia faktu, że skutki choroby są jak najbardziej realne. Cytując jednego z lekarzy „medycyna jeszcze nie dorosła do Bianki”.
Bianka ma niewydolne, chore serduszko z objawami kardiomiopatii restrykcyjnej i zaciskającego zapalenia osierdzia. Choroba ta dotyczy mięśnia sercowego i stopniowo ogranicza możliwość pracy serduszka, na dzień dzisiejszy nie ma na nią lekarstwa, jest nieuleczalna. Inne schorzenia występujące u Bianki to obniżona odporność, hepatomegalia (powiększenie wątroby), splenomegalia(powiększenie śledziony) , opóźniony rozwój psychoruchowy, dysartria (niewyraźna mowa spowodowana złą budową podniebienia oraz wiotkością mieśni języka, gardła, krtani), dysmorfia twarzy, niedobór wzrostu i wagi, niedoczynność tarczycy, obniżone napięcie mięśniowe. Jest także pod obserwacją w kierunku chorób metabolicznych. Najprawdopodobniej przyczyną naszych kłopotów jest bardzo rzadkie schorzenie genetyczne- Mulibrey nanism. Obecnie jesteśmy w trakcie badań genetycznych.
Tak naprawdę nasze problemy zaczęły się już podczas ciąży. Pierwsze złe wiadomości usłyszeliśmy w 21 tyg, ciąży podczas rutynowego badania USG „wskaźnik przezierności karkowej jest podwyższony, to jeszcze nic nie znaczy ale lepiej to sprawdzić”… Potem złe wiadomości posypały się lawinowo. Płyn w opłucnej, płód nie rośnie, uogólniony obrzęk płodu, pobyt na patologii ciąży od 29tyg.. W końcu w 36 tyg. odbył się poród przez cesarskie cięcie z powodu małowodzia i zagrażającego niedotlenienia płodu.
I tak 24.06.2008r przyszła na świat nasza wyczekiwana, wspaniała i dzielna córeczka. Przez kilka miesięcy rozwijała się znakomicie. Prawie zapomnieliśmy o złych przeżyciach i rokowaniach. Aż do czasu pierwszego ciężkiego zapalenia płuc w wieku 6 miesięcy. W stanie krytycznym trafiliśmy do szpitala. Udało się nam i tym razem, jednak od tego czasu następne wiadomości sypały się jedna za drugą. Kolejne ciężkie zapalenie płuc, dziecko nie rośnie prawidłowo, ma wyraźne cechy dysmorfii. Pierwsze wizyty w poradni genetycznej i w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Pierwsze badania genetyczne- jedno, następne, potem kolejne. Za każdym razem długie oczekiwanie na wynik, który nie przybliżał lekarzy do postawienia diagnozy.
Bianka nie rosła, nie przybierała na wadze, nie mówiła, w wieku 1,5 roku jeszcze nie chodziła. Zaczęliśmy pierwsze zajęcia z rehabilitacji, które szybko zaczęły przynosić wyraźne efekty.
Nikt z wielu opiekujących się Bianką lekarzy nie miał pomysłu co jej może dolegać. Jedyne co było pewne to to, że musi to być jakaś bardzo rzadka i mało znana choroba.
W końcu na jednej z wizyt stwierdzono znaczne powiększenie wątroby, to był listopad 2010r. Trafiliśmy na oddział Zaburzeń Rozwoju w DSK w Białymstoku. Jeszcze tego samego dnia lekarze stwierdzili poważną niewydolność serca. Zaczęła się prawdziwa panika, dziesiątki badań, setki kłuć, wiele konsultacji różnych specjalistów i nic nie przybliżało lekarzy do diagnozy.
Po kilku miesiącach i setkach badań trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka na oddział chorób metabolicznych. Tu przechodziliśmy kolejne specjalistyczne badania, które również, jak do tej pory, nie dały odpowiedzi co dolega Biance.
Trafiliśmy również do szpitala popularnie nazywanego na „Litewskiej” w Warszawie na oddział kardiologii. Tutaj po kilku miesiącach zaczęły precyzować się problemy z serduszkiem Bianki. Ciężko było sprecyzować lekarzom czy to co się dzieje z serduszkiem Bianki to kardiomiopatią restrykcyjna czy zaciskające zapalenia osierdzia, ponieważ Bianka ma cechy obu tych schorzeń.
W końcu na kolejnej wizycie Pani doktor, wspaniała kobieta tak na marginesie, złożyła w całość objawy Bianki z kilku dziedzin medycyny co pozwoliło na określenie prawdopodobnej przyczyny wszystkich naszych problemów- zespół Mulibrey nanism. Schorzenie to jest tak rzadkie, że najprawdopodobniej w Polsce tylko dwie dziewczynki na to cierpią- Bianka i Ola, którą w tym miejscu pozdrawiamy. Obecnie badania genetyczne trwają.
Po tych kilku latach jesteśmy wykończeni psychicznie, fizycznie i ,co jest dla mnie osobiście najbardziej trywialne, finansowo. Ciągła walka z systemem mogłaby by doprowadzić do skraju wytrzymałości najtwardszego. Bezpłatna służba zdrowia często bezpłatna jest tylko w teorii a absurdalne przepisy NFZ lepiej pozostawię bez komentarza.
Badanie genetyczne, które może być wykonane po raz pierwszy w Polsce, nie może być refundowane przez NFZ ponieważ- odrobinę ironizując- jest za drogie. Stajemy więc w obliczu niejakiego przymusu ponieść koszty badań we własnym zakresie.
Dodatkowo rehabilitacja, zajęcia z logopedą terapie wspomagania rozwoju, wyjazdy, czasem po kilka razy w miesiącu, do ośrodków i specjalistów oddalonych od naszego miejsca zamieszkania o kilkaset kilometrów. W tym wszystkim państwo ani NFZ nam nie pomaga.
Aż się prosi o zacytowanie tytułu jednego z ostatnich artykułów jakie czytałam: "Rzadka choroba- rzadka pomoc" -artykuł Gazeta Wyborcza
Aż się prosi o zacytowanie tytułu jednego z ostatnich artykułów jakie czytałam: "Rzadka choroba- rzadka pomoc" -artykuł Gazeta Wyborcza
Pomimo wszystkich przeciwności Bianka jest pogodną, bystrą i wesołą dziewczynką. A my jej rodzice, nie poddajemy się…
Ania i Michał
Wiadomości o MULIBREY nanism
Kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia ograniczająca - najrzadszy typ kardiomopatii, w którym utrudnione jest rozciąganie włókien mięśnia sercowego oraz napełnianie krwią. Rytm serca i jego kurczliwość mogą być w normie, ale sztywne ściany jam serca (przedsionki i komory) uniemożliwiają właściwe napełnianie. Z tego powodu przepływ krwi jest zmniejszony i mniejsza objętość krwi napełnia komory. Z czasem u pacjentów z kardiomiopatią ograniczającą postępuje niewydolność serca*.
Jest to choroba mięśnia sercowego przebiegająca z jego rozkurczową niewydolnością. Na skutek zmian chorobowych toczących się nie w samych kardiomiocytach, ale w przestrzenie pozakomórkowej, upośledzona jest relaksacja komór serca (zwykle lewej). Mięśniówka ścian jest prawidłowej grubości, objętość komór serca również nie odbiega od normy.
Czynność kurczowa mięśnia sercowego może być prawidłowa (normokineza, prawidłowa EF). Upośledzony jest natomiast proces napełniania komór krwią, która zalega w przedsionkach, powodując ich znaczne poszerzenie. Z czasem może rozwinąć się nadciśnienie płucne.
Wiadomości o chorobach Bianki:
Wiadomości o MULIBREY nanism
Kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia ograniczająca - najrzadszy typ kardiomopatii, w którym utrudnione jest rozciąganie włókien mięśnia sercowego oraz napełnianie krwią. Rytm serca i jego kurczliwość mogą być w normie, ale sztywne ściany jam serca (przedsionki i komory) uniemożliwiają właściwe napełnianie. Z tego powodu przepływ krwi jest zmniejszony i mniejsza objętość krwi napełnia komory. Z czasem u pacjentów z kardiomiopatią ograniczającą postępuje niewydolność serca*.
Jest to choroba mięśnia sercowego przebiegająca z jego rozkurczową niewydolnością. Na skutek zmian chorobowych toczących się nie w samych kardiomiocytach, ale w przestrzenie pozakomórkowej, upośledzona jest relaksacja komór serca (zwykle lewej). Mięśniówka ścian jest prawidłowej grubości, objętość komór serca również nie odbiega od normy.
Czynność kurczowa mięśnia sercowego może być prawidłowa (normokineza, prawidłowa EF). Upośledzony jest natomiast proces napełniania komór krwią, która zalega w przedsionkach, powodując ich znaczne poszerzenie. Z czasem może rozwinąć się nadciśnienie płucne.
